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Nuovi esami
METABOLISMO OSSEO e OSTEOPOROSI
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Tempi di consegna del referto: 7/10 giorni
Prenotazione: SI
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INFORMAZIONI
La chiamano "l’epidemia silenziosa": 4 milioni di persone colpite in Italia (di cui 3 milioni donne) e 250mila fratture da osteoporosi ogni anno (70 mila del femore); da uno studio condotto in Italia emerge che solo una donna su due affetta da osteoporosi sà di esserlo mentre solo un uomo su cinque ne è consapevole; quando compaiono i primi sintomi infatti, molto spesso la malattia è già in fase avanzata; i sintomi clinici sono legati alla comparsa delle fratture patologiche che spesso si verificano senza trauma importante.
La perdita di densità ossea comincia, silente e progressiva, dopo i 50 anni. Colpisce soprattutto le donne (1 su 3 dopo la menopausa), ma anche gli uomini (1 su 5 dopo i 60 anni).
L'allungamento della vita ha visto crescere sempre più il numero di persone con questo grave disagio. E le previsioni future sono allarmanti: nel mondo le fratture di femore per osteoporosi sono state circa 1.660.000 nel 1990 e si prevede saranno 6.260.000 nel 2050 !
Senza una adeguata prevenzione, la diagnosi è sempre tardiva ed avviene quando ormai il danno organico si manifesta in tutta la sua gravità, con conseguenze invalidanti. I fattori genetici giocano un ruolo importante nella patogenesi dell’osteoporosi e sono rappresentati dal pool di geni che regolano l’espressione dei caratteri legati allo sviluppo della patologia (massa e microarchitettura ossea).
Questo test permetterà di identificare in un’unica analisi i geni modificati e intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o con terapie farmacologiche prima che la malattia diventi conclamata.
Menopausa ed Osteoporosi
Il legame fra menopausa ed osteoporosi è noto da tempo: la cessata produzione di estrogeni da parte delle ovaie rappresenta un fattore di rischio per l'insorgenza della malattia.
Gli estrogeni intervengono infatti nella regolazione della quantità di calcio presente nell'osso: venendo meno il loro controllo, il calcio nell'osso si riduce, lasciando una struttura porosa e fragile; la menopausa è un momento critico per le donne tanto più se precoce o chirurgica.
In assenza di precauzioni e di cure, spesso una donna passata la menopausa si trova ad aver perso senza accorgersene il 30% e più della sua massa ossea adulta.
Prevenzione
Purtroppo l’osteoporosi non prevede sintomi particolari prima di una possibile frattura: le ossa più frequentemente interessate dal rischio di fratture sono le vertebre, il femore ed i polsi; le fratture avvengono anche per traumi di lieve entità o a volte, come nel caso delle lesioni vertebrali, spontaneamente.
Moc,radiografie altri esami pur validi non fanno che evidenziare lo stato della malattia, a volte troppo tardi per una cura proficua.
Questo test permetterà di identificare in un’unica analisi i geni modificati e intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o tramite terapie farmacologiche prima che la malattia diventi conclamata.
I geni investigati sono risultati in relazione con molte funzioni e processi vitali attinenti alla densità ossea (un classico indicatore dello stato di mineralizzazione dell'osso), al sistema immunitario e all’assorbimento del calcio.
In casi mutazioni riscontrate è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il proprio regime alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria costituzione genetica.
A chi è consigliato il test
- A tutte le donne, ed in particolare a quelle entrate in menopausa prima dei 45 anni
- A chi è di corporatura magra e sottile o ha avuto una significativa perdita di peso
- A chi ha utilizzato farmaci a base di cortisone per lunghi periodi
- A chi fuma più di 20 sigaretta al giorno
- A chiunque abbia subito varie fratture o abbia parenti di primo grado che hanno subito fratture senza trauma
- A chi è rimasto a lungo immobilizzato a causa di malattia
- A chi ha sofferto di patologie tiroidee gravi
- A chi fa uso elevato di bevande alcoliche
- A chi segue da tempo diete proteiche, mangia cibi molto salati, fa uso eccessivo di caffeina.
- Agli uomini con bassi livelli di testosterone ed estrogeni
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INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione nella prevenzione dell’osteoporosi.
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TIPO DI CAMPIONE
Tampone buccale.
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PREPARAZIONE
L'estrazione della saliva non comporta alcuna preparazione particolare da parte del paziente nei giorni precedenti.
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METODO
PCR/IDL 32
Gene analizzato |
Varianti genetiche studiate |
Ruolo del gene |
VDR |
Fok1 (ATG ®ACG codon 1) |
Metabolismo |
BsmI (A-G introne 8) |
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TaqI (T-C esone 9) |
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COLIA1 |
Intr. 1 2046 G-T |
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CTR |
Pro463Leu |
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ESR1 |
PvuII (IVS1-397 T/C) |
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XbaI (IVS1-351 A/G) |
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Genoma Srl - Molecular Genetics Laboratories Group - Roma