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Nuovi esami
INTOLLERANZA AL LATTOSIO
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Tempi di consegna del referto: 7/10 giorni
Prenotazione: SI
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INFORMAZIONI
Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio. L'intolleranza al lattosio è l'incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Da bambini l’enzima lattasi lo rende digeribile dividendolo in due zuccheri semplici; con la crescita si assiste ad una progressiva riduzione dell’enzima fino ad arrivare alla totale carenza.
L’intolleranza al lattosio, la più comune intolleranza enzimatica (ne soffre circa il 70% della popolazione mondiale), è quindi l’incapacità di digerire lo zucchero del latte.
Prima di essere utilizzato dall'organismo infatti il lattosio deve essere scisso in glucosio e galattosio dall’enzima lattasi; al contrario un deficit di questo enzima fa sì che il lattosio non idrolizzato non potendo essere digerito raggiunga il colon esercitando un effetto osmotico con conseguente fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico. L’intolleranza al lattosio può manifestarsi con nausea, gonfiore, flatulenza, stanchezza,cefalea, dolori articolari, manifestazione cutanee crampi addominali e diarrea. La sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi.
Perché il test genetico?
Fino ad oggi per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato per lo più esclusivamente il Breath Test all’idrogeno (BTH). Questo tipo di test comporta un grande impegno temporale da parte del paziente (circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni gravose dopo l’ingestione del lattosio), ed una adeguata preparazione da parte dei pazienti nei giorni precedenti il test; nonostante questo, alcuni cibi, il fumo, patologie concomitanti, l’assunzione, talvolta obbligata di certi farmaci, possono portare a risultati falsi positivi o negativi.
Diversamente a tutto ciò il test genetico risulta essere non invasivo e rapido presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio.
Sono stati individuati nel gene della lattasi (map locus 2q21), due differenti polimorfismi responsabili della persistenza enzimatica: -13910 T>C, -22018 A>G ; nella specie umana,così come in tutti i mammiferi, i geni per la digestione del latte vengono silenziati subito dopo lo svezzamento.
Queste mutazioni perciò costituiscono un vantaggio selettivo grazie al quale chi le possiede mantiene attivo il gene della lattasi riuscendo ad assimilare il lattosio anche in età adulta,purtroppo solo un’ esigua parte della nostra popolazione ne è portatrice, la maggior parte degli individui, infatti, risulta intolleranti al lattosio continuando inconsapevolmente ad assumerlo con conseguenze spesso gravose sulla propria salute.
Essere consapevoli della propria predisposizione genetica a particolari patologie permette di effettuare adeguati e tempestivi cambiamenti nel proprio stile di vita e di istituire efficaci azioni di prevenzione.
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INDICAZIONI CLINICHE
Intolleranza al lattosio
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TIPO DI CAMPIONE
Tampone buccale.
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PREPARAZIONE
L'estrazione della saliva non comporta alcuna preparazione particolare da parte del paziente nei giorni precedenti.
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METODO
PCR/IDL 32
Gene analizzato |
Varianti genetiche studiate |
Ruolo del gene |
LTC |
13910 C>T |
Intolleranza |
22018 A>G |
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Genoma Srl - Molecular Genetics Laboratories Group - Roma