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Esami
HLA MORBO CELIACO DQ2 - DQ8
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Tempi di consegna del referto: 10 giorni
Prenotazione: No
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SINONIMI
Celiachia test genetico
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SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca oggi non si presenta più come una patologia monomorfica e rara ma come un quadro clinico polimorfo da sensibilità al glutine presente in molte patologie autoimmuni e non.
Studi recenti hanno segnalato l’esistenza di una possibile associazione tra l’enteropatia da glutine e manifestazioni cliniche relative al sistema riproduttivo (sterilità, aborti ricorrenti, oligo/azospermia), disturbi neurologici (epilessia, parestesie, neuropatia periferica, demenza presenile, patologia cerebellare) e altro (dermatite erpetiforme, tiroidite autoimmune, alopecia).
Screening di massa hanno evidenziato un’intolleranza al glutine geneticamente determinata nell’1% della popolazione.
Numerosi autori hanno dimostrato che gli HLA di classe II DQ2 e DQ8 sono presenti in oltre il 90% dei soggetti celiaci, a fronte di una frequenza, nella popolazione generale, pari a circa il 25%. La presenza di questi aplotipi, indagata dal test genetico, è sufficiente per definire il rischio di un soggetto a manifestare la malattia e quindi la necessità o meno di essere indirizzato al successivo iter diagnostico (test sierologici e biopsia intestinale, esame ovviamente invasivo) atto a formalizzare la diagnosi.
L’assenza, rilevata dal test genetico, degli aplotipi DQ2 e DQ8 ha invece un elevato, se non assoluto, valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia in quanto riduce al 2% la possibilità di sviluppare celiachia.
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INDICAZIONI CLINICHE
Predittività del morbo celiaco.
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.
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VALORI DI RIFERIMENTO
Genotipi associati a celiachia.
Riferimento bibliografico: Margaritte-Jeannine et al. in "HLA relative risks for coeliac disease in European populationes: a study of the Genetic Cluster on Coeliac Disease". Tissue Antigebs 2004: 63: 562-56
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METODO
PCR + Ibridazione
Estrazione del DNA da sangue intero, 2 amplificazioni multiple con tecnica di PCR (Polymerase Chain Reaction) ed ibridazione inversa con sonde specifiche.
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Genoma srl - Roma
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ESAMI CORRELATI
Anticorpi anti-transglutaminasi, Anticorpi anti-gliadina, Anticorpi anti-endomisio
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