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Esami
EMOGLOBINE IDENTIFICAZIONE
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Tempi di consegna del referto: 5 giorni
Prenotazione: No
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SINONIMI
EMOBLOBINA e FRAZIONI, HbA2, EMOGLOBINE ANOMALE
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SIGNIFICATO CLINICO
I globuli rossi contengono emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine globulari (catene) strettamente associate tra di loro: ognuna di esse ospita una molecola non proteica, l'eme (un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega a sè l'ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari).
L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate a (alfa) e ß (beta).
In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene a e due catene d (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene alfa e due catene gamma, che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita.
Con la separazione mediante tecniche di elettroforesi o cromatografia dei differenti tipi di Hb si possono osservare due differenti categorie di alterazioni su base ereditaria delle emoglobine: le Talassemie e le emoglobinopatie.
Le TALASSIEMIE sono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene alfa (alfa-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia).
L'informazione genetica per le catene a è contenuta in 4 geni: nel caso dell'a-talassemia perciò il difetto può derivare dall'alterazione di tutte e quattro i geni (condizione non compatibile con lo sviluppo del feto), di tre geni (presenza di Hb formata da complessi di quattro catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica, splenomegalia ecc.), di due geni (tratto talassemico con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto, ma con percentuali di HbA2 e HbF di solito normali), di un gene (condizione indistinguibile dalla normalità, ma con possibile trasmissione del carattere alla prole).
L'informazione genetica per le catene ß è contenuta in 2 geni: nel caso della ß-talassemia il difetto può derivare dall'alterazione di entrambi i geni (forma omozigote), e in questo caso la malattia è definita ß-talassemia major o morbo di Cooley (si manifesta subito dopo la nascita con una anemia molto grave, che necessita di trasfusioni periodiche di sangue), oppure dall'alterazione di un solo gene (forma eterozigote), e in questo caso il difetto viene chiamato ß-talassemia minor o tratto talassemico (la maggior parte delle persone con talassemia minor non presenta sintomi; i globuli rossi nel loro sangue sono in numero maggiore che nel normale, ma di volume ridotto - da cui il termine di microcitemia - e poveri di emoglobina).
Nella ß-talassemia, sia major che minor, si osserva un aumento variabile della percentuale sia di HbA2 che di HbF.
Le EMOGLOBINOPATIE originano dalla sintesi di una o più catene globiniche alterate rispetto al normale perchè nel gene è presente una alterazione (per lo più una mutazione puntiforme, che genera una proteina con un solo aminoacido modificato, ma anche microdelezioni o microinserzioni).
Queste emoglobine differenti dal normale per sequenza degli aminoacidi sono rivelate da questa analisi come varianti. Moltissime varianti non determinano alcuna alterazione funzionale e sono un riscontro occasionale durante l'esecuzione del test.
Quelle più frequentemente osservate sono: HbC, HbO-Arab, HbE; HbS, HbG, HbD, Hb Lepore, HbJ Oxford.
L'emoglobinopatia più frequente, che dà manifestazioni cliniche di varia gravità in base allo stato di eterozigote od omozigote per la mutazione, è la HbS: la malattia è chiamata drepanocitosi o anemia a cellule falciformi, è caratterizzata da anemia emolitica e da fenomeni di trombosi nei piccoli vasi (cerebrali, intestinali, ecc.).
Il test viene eseguito in seguito al sospetto di talassemia o di emoglobinopatia, per la storia familiare, per segni clinici o per il riscontro di laboratorio di alterazioni della morfologia e del contenuto di emoglobina dei globuli rossi (vedi esame emocromocitometrico).
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INDICAZIONI CLINICHE
Macrocitosi delle emazie, screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
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VALORI DI RIFERIMENTO
Emoglobina A : > 96 %
Emoglobina A2 : 1.7 - 3.2 %
Emoglobina Fetale < o uguale 1 %
Emoglobina anomale : 0 %
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METODO
HPLC
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Laboratorio Synlab Brescia
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ESAMI CORRELATI
Esame emocromocitometrico
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